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Une maladie à part entière. Rare, elle peut rapidement changer une vie.
Les maladies du spectre de la neuromyélite optique sont un spectre de pathologies auto-immunes rares et graves qui se manifestent par des poussées sévères et récurrentes touchant le système nerveux central (SNC), et susceptibles de provoquer une cécité, une paralysie et même le décès.1
Au niveau mondial, la NMOSD affecte environ 1 à 4 personnes sur 100 000.2,3
Cela représente plus de 10 000 personnes en Europe.4
L’âge moyen d’apparition de la maladie est d'environ 40 ans.5
Les femmes sont entre 7 à 9 fois plus susceptibles d’être affectées que les hommes.6,7
75 % des patients présentant des anticorps anti-AQP4 atteints d’une NMOSD souffrent de douleurs liées à la NMOSD.8
Environ la moitié des patients atteints d’une NMOSD sont susceptibles de devenir aveugles d’au moins un œil 5 ans après l’apparition de la maladie.9
D'après une étude américaine sur environ 190 patients, pour 41 % des patients, un diagnostic de sclérose en plaque (SEP) a initialement été posé, par erreur.10
Par le passé, la NMOSD a souvent fait l’objet d’erreurs diagnostiques ou est restée non décelée en raison de similarités avec d’autres maladies, telles que la SEP. Les deux maladies sont cependant bien différentes. La NMOSD est une maladie à part entière. 11
En effet, la NMOSD se distingue par son tableau clinique, son parcours patient type, les atteintes possibles et sa prise en charge spécifique.12
Les personnes atteintes d’une NMOSD souffrent de poussées imprévisibles. 90 % d’entre elles connaîtront des poussées répétées dans les cinq ans suivant l’épisode initial.13
À la différence d’autres maladies auto-immunes, il est fréquent de ne pas récupérer complètement des poussées, qui sont susceptibles d'entraîner une invalidité permanente.4,14
Les symptômes de la NMOSD peuvent varier d’une personne à l’autre. Cette checklist peut vous aider à comprendre et à suivre les vôtres.
Avec des professionnels de santé experts de la NMOSD, nous avons élaboré des brochures thématiques avec les informations clés pour comprendre certains de ces symptômes, et vous aider à mieux vivre malgré eux.
Les douleurs liées à la NMOSD sont un symptôme important de la maladie. Cette brochure vise à vous aider à mieux comprendre les douleurs et leur prise en charge.
Les symptômes visuels sont fréquents dans la NMOSD. Cette brochure vous permettra de mieux les comprendre et d’avoir des conseils pratiques au quotidien.
En plus des symptômes physiques, la NMOSD peut avoir des impacts psychologiques. Cette brochure peut vous aider à les repérer et diminuer leur impact sur votre vie.
La NMOSD peut avoir un impact sur l’intimité et la relation de couple. Cette brochure pourra vous aider à mieux le comprendre et vous donner des pistes pour en parler à votre équipe médicale.
La NMOSD peut entraîner des symptômes qui touchent les systèmes urinaire et digestif. Cette brochure pourra vous aider à mieux les comprendre, et vous donner des conseils pour vivre avec ces symptômes au quotidien.
NMOSD |
SEP |
|---|---|
| Principaux symptômes :12 Déficience visuelle sévère (névrite optique) Troubles moteurs et sensitifs (myélite) Syndrome de l’area postrema (atteintes aiguës du tronc cérébral) |
Un des principaux symptômes : La fatigue cognitive 18 |
| Des poussées sévères peuvent entraîner une invalidité permanente12,14,19 | Invalidité progressive causée par des poussées moins invalidantes19,20 |
| Séropositivité aux anticorps anti-AQP4*12 | Séronégativité aux anticorps anti-AQP4 12 |
* 70 à 80% des patients atteints de la NMOSD sont séropositifs aux anticorps anti-AQP4, à l’inverse des patients atteints de SEP qui sont toujours séronégatifs.12,14,21
Le diagnostic différentiel de la NMOSD et de la SEP est important car certains traitements de la SEP peuvent s’avérer inefficace contre la NMOSD, voire l’exacerber.12
La sérologie des IgG anti-AQP4 est un diagnostic de confirmation de la NMOSD.21 La technique de référence pour leur recherche est le Cell-based assay (CBA).22,23
Comment s’organise la prise en charge de la NMOSD ? Son suivi ? Que faire en cas de désir d’enfant ? Que faire vis-à-vis du travail ?
De nombreuses questions se posent avec une NMOSD. Nous apportons des réponses dans ces brochures élaborées avec des experts.
Vivre avec la NMOSD peut constituer un défi au quotidien. Dans cette brochure, vous pourrez retrouver des informations, des ressources et des témoignages de patientes pour apprendre à mieux vivre avec la NMOSD.
Dans cette brochure, vous trouverez des informations utiles sur la grossesse en cas de NMOSD. .
Être atteint d’une maladie chronique comme la NMOSD n’est pas forcément synonyme d’arrêt de travail. Dans cette brochure vous trouverez des informations sur l’accompagnement et les dispositifs permettant de faciliter le maintien en emploi.
Découvrez les histoires et les expériences des patients ci-dessous.
FRANCE
Avant de recevoir son diagnostic de NMOSD, Souad Mazari avait une vie bien remplie et s'épanouissait dans sa carrière. Un jour, tout a changé.
Les premiers symptômes de Souad semblaient tout à fait bénins, incluant des nausées persistantes, des vomissements et un hoquet constant. Aujourd'hui, Souad reconnaît qu'il s'agissait de sa première poussée de NMOSD, connue sous le nom de syndrome de l'area postrema (APS), l'une des caractéristiques cliniques de la maladie.14
« Personne ne savait ce que j'avais. J'allais d'un hôpital à l'autre, mais on me renvoyait toujours chez moi. Ils n'avaient pas de réponse à la question de pourquoi je continuais à avoir ces symptômes. »
Quelques années plus tard, à 40 ans, Souad a commencé à avoir une vision floue et de violents maux de tête. Elle a décidé de consulter un ophtalmologue, qui l'a envoyée passer une IRM en urgence pour vérifier la présence d'une sclérose en plaques. L'IRM a révélé que Souad souffrait d'une névrite optique, mais l'ophtalmologue était toujours inquiet et l'a orientée vers un neurologue.
C'est ainsi qu'a commencé le douloureux parcours de Souad, qui a duré quatre ans, jusqu'à l'obtention de son diagnostic. Elle a consulté de nombreux hôpitaux, médecins et spécialistes alors que son état se détériorait rapidement. Un jour, elle a commencé à perdre la vue de l'œil droit. Moins d'un an plus tard, le côté gauche de sa bouche, de son visage et de son cuir chevelu était paralysé. Elle a passé une autre IRM qui a abouti à un diagnostic erroné de sclérose en plaques (SEP).
« Vous avez tous ces symptômes, mais il y a peu d'informations et personne ne vous dit rien. Je pleurais car je pensais que j'allais mourir. Souvent, vos amis et votre famille ne vous comprennent pas ; vous vous sentez seul ! »
En avril 2017, Souad a vécu sa dernière poussée, celle qui lui a fait perdre la vue. Enfin, elle a été orientée vers des spécialistes qui ont reconnu les symptômes et ont diagnostiqué une NMOSD.
« Je n'ai jamais accepté le diagnostic de SEP, mais je n'étais pas non plus prête à entendre parler de cette nouvelle maladie rare. J'ai fait l'expérience d'une véritable obscurité - l'obscurité causée par la NMOSD, mais aussi l'obscurité causée par ce long cheminement vers le diagnostic. »
Le diagnostic de NMOSD a motivé Souad à aider les autres. Après avoir quitté son emploi en raison de son incapacité à continuer à travailler, elle a mis ses compétences au service de la création de NMO France, une association de patients à but non lucratif qui se consacre au soutien des patients et à l'amélioration de la sensibilisation à la maladie.
« NMO France, c'est avant tout pour les patients. Ce n'est pas mon association, c'est la leur. Nous devons rester en contact, travailler ensemble, partager les meilleures pratiques et éduquer les gens sur la NMOSD, car même si cette maladie est dévastatrice et qu'elle change la vie, elle reste rare et plus nous en parlons, plus nous pouvons la faire connaître ».
DANEMARK
Originaire du Brésil, Leda a été diagnostiquée pour la première fois d'une NMOSD en 2018. Cette période a été douloureuse et frustrante pour Leda qui était incroyablement active : elle enseignait la Zumba, pratiquait la boxe, et se préparait même pour courir un semi-marathon. Jusqu’au jour où tout le côté gauche de son corps s’est retrouvé paralysé, et où elle a perdu 80 % de sa vision.
« Tout est arrivé très vite. C’était terrifiant ! »
Leda souffrait déjà d’un lupus, et il lui a fallu 4 mois d’examens difficiles pour arriver à un diagnostic définitif de la NMOSD, après avoir évoqué d’autres diagnostics comme un cancer ou la sclérose en plaques.
L’équipe soignante lui a donné très peu d’informations, et comme elle ne savait pas ce qu’était la NMOSD, elle a fait ses propres recherches une fois rentrée chez elle.
Vivant et travaillant dans une petite ville, elle s’est sentie obligée de partager la nouvelle avec ses proches et sa famille, pour qui bien sûr, c’était difficile à digérer.
« J’avais peur d’appeler ma fille. Mon visage était défiguré par la paralysie, et je ne me reconnaissais pas. »
Malheureusement, Leda a également perdu le travail qu’elle aimait et une profonde dépression s’est installée. Leda ne voyait pas comment s’en sortir.
Seul le changement pouvait changer la donne, et ce changement pour Leda, ce fut la mise en place d’une thérapie. Cette thérapie lui a permis d’accepter sa maladie et de changer de point de vue sur sa vie.
Aujourd’hui, Leda a le sentiment d’être plus heureuse qu’avant. La NMOSD lui a permis de prendre du recul sur sa vie et d’abandonner d’anciens sentiments d’anxiété, de peur et de besoin de contrôle.
Elle vit désormais pleinement le moment présent.
« Il faut pouvoir accepter d’avoir des jours « sans ». Ces jours-là, il faut laisser couler. »
Elle se consacre désormais pleinement à la cause des patients atteints de NMOSD, et les aide à y faire face. Leda rêve également de devenir grand-mère et de continuer à explorer le monde avec son mari.
« Si je peux aider une personne aujourd’hui, alors je serai comblée».
ALLEMAGNE
Matthias était en vacances à New York en 2010. Alors qu’il se trouvait à Times Square, il a ressenti une douleur qui semblait liée à l’éclairage, aux lumières clignotantes provenant de tous les angles et il a dû se couvrir l’œil tant la douleur était forte. La vision de son œil gauche est devenue complètement floue, comme s’il y avait du brouillard devant lui.
De retour à Munich, il a consulté son ophtalmologue dès que possible et, après quelques tests, il a été immédiatement envoyé chez un neurologue. Heureusement, le neurologue était très bien informé et savait que la névrite optique était le signe d’une maladie auto-immune.
Son médecin l’a mis sous perfusion de corticoïdes pour essayer de retrouver la vue et heureusement, Matthias a pu voir à nouveau. Il a effectué des examens complémentaires au terme desquels aucun diagnostic n’a pu être posé, et son médecin était inquiet à l’idée de revoir Matthias dans le même état une nouvelle fois.
Cela se reproduit 2 ans plus tard, après une longue randonnée : Matthias ne pouvait plus lever correctement son pied gauche et trébuchait sur toutes les pierres du chemin. Il est retourné voir son neurologue et après une nouvelle batterie de tests, le diagnostic de la NMOSD fut posé.
« C’est compliqué pour la famille, et c’est difficile d’appréhender les rechutes. »
Avec du recul, Matthias estime qu’il ne prenait pas suffisamment soin de sa santé avant le diagnostic, et que le travail avait la priorité sur tout. Même dans les premiers temps de sa vie avec la maladie, il poussait son corps dans ses retranchements, ce qui a provoqué de nouvelles poussées et a détérioré sa capacité à marcher.
« J’utilisais toute mon énergie pour bouger constamment. »
Jusqu’en 2019, la mobilité de Matthias se détériore, à tel point que l’utilisation d’un fauteuil roulant lui est nécessaire.
En 2020, il commence à prendre beaucoup plus soin de sa santé. Il diminue son activité professionnelle afin de pouvoir se concentrer davantage sur sa qualité de vie. Il travaille notamment à domicile, ce qui réduit les déplacements au bureau.
Matthias a beaucoup appris de sa maladie.
Bien qu’il ait dû abandonner certaines choses et accepter de ne pas être aussi dynamique qu’avant, il est maintenant plus respectueux et tolérant envers les gens, et aussi plus indulgent envers lui-même.
Il accepte que ses anciens passe-temps, comme la moto, ne soient plus possibles, mais en a découvert de nouveaux comme la photographie. Plus important encore, il s’autorise à prendre des vacances de sept semaines et à visiter de nombreuses destinations lointaines comme l’Afrique et Hawaï avec sa femme Chrissi.
« S’amuser est maintenant la chose la plus importante et Chrissi et moi nous amusons partout où nous allons ! »
BELGIQUE
Els a souffert de troubles visuels toute sa vie : notamment des maux de tête fréquents et des douleurs oculaires pour lesquels elle portait des lunettes et prenait des collyres. En janvier 2022, elle est devenue complètement aveugle d’un œil. Elle est allée consulter son ophtalmologue qui a soupçonné une névrite optique et l’a adressée aux urgences ophtalmologiques pour des examens complémentaires.
Els a passé une semaine à l’hôpital où on lui a dit que ses symptômes pouvaient être liés à une sclérose en plaques, un anévrisme ou un choc à la tête. Heureusement, elle a pu voir un jeune neurologue qui connaissait la NMOSD et qui l’a encouragée à rechercher les anticorps anti-AQP4. C’est ainsi qu’elle a reçu son diagnostic de la NMOSD et, comme Els était infirmière à l’époque, elle a bien compris ce que signifiait ce diagnostic.
« Je faisais mes propres recherches sur la NMOSD, ce qui était à la fois une bonne et une mauvaise chose ! »
Pour Els, le pire dans la vie avec la NMOSD était de devoir complètement changer sa vie pour s’adapter à la maladie, même si elle se sentait globalement bien. Ses habitudes ont dû changer, et elle a dû se reposer davantage.
Els adorait son travail d’infirmière en psychiatrie, même s’il était parfois difficile, mais elle a dû l’abandonner en raison de l’affaiblissement de son système immunitaire et des tremblements qu’elle ressentait.
Malheureusement, Els a également perdu des amis qui ne pouvaient ni comprendre ni accepter son diagnostic.
Cependant, le diagnostic a aussi eu des effets positifs. Auparavant, le travail dominait complètement son temps, mais aujourd’hui, elle passe plus de temps sur des activités qui lui plaisent, et sa qualité de vie est meilleure.
« Je profite maintenant des petites choses de la vie. »
Naturellement, au début, Els se posait la question : “Pourquoi moi ?”. Elle était prisonnière d’une bulle de négativité. Elle se sentait aussi complètement isolée. Mais grâce aux réseaux sociaux, elle a trouvé des personnes qui étaient dans la même situation, et elle est devenue plus forte grâce à la communauté qu’elle a découverte.
« Je dis toujours, pourquoi être normal ? Soyez différent ! »
Aujourd’hui, Els voit un avenir brillant devant elle et apprend chaque jour un peu plus comment faire face à sa maladie et mieux vivre avec. Elle est catégorique : elle a la maladie, mais la maladie ne l’aura pas.
« Je suis malade mais je ne suis pas souffrante. »
ITALIE
Elisabetta a été l’une des toutes premières patientes à recevoir un diagnostic de NMOSD dans son pays, et son parcours jusqu’à ce diagnostic n’a pas été facile.
À l’âge de 23 ans, on lui a diagnostiqué une SEP, et elle a vécu avec ce diagnostic pendant 10 ans.
Dix années relativement normales jusqu’au jour où tout a basculé.
« J’ai l’impression que ma vie s’est arrêtée en 2014, où j’ai eu une série de poussées. Ça a commencé par la perte de la vision d’un œil jusqu’au matin où je ne pouvais plus marcher. »
Cela l'a amené à chercher des spécialistes pour l'aider à comprendre ce qui lui arrivait. Elle a trouvé un neurologue qui, après une série de tests, a diagnostiqué une NMOSD.Elisabetta aime être indépendante, mais elle a dû accepter tous les défis que représente la vie avec une NMOSD.Elle était joggeuse assidue et travaillait comme gérante d'un hôtel, mais elle a finalement accepté un travail moins exigeant à l'Institut national de physique nucléaire (INFN) de Pise.Elle a également accepté les réalités de la maladie, parfois, quelque chose d'aussi simple que sortir du lit le matin est un défi.
« Tout change ! Vos rêves changent. La façon dont vous voyez les choses… Vous essayez de vous habituer à une nouvelle vie et de vous adapter, mais c’est difficile ne serait-ce que d’en parler… c’est terriblement frustrant ! »
Malgré tout, la NMOSD a apporté son lot de changements positifs à Elisabetta. Elle s’est rendu compte à quel point ses amis et sa famille étaient important à ses yeux, et elle est reconnaissante de les avoir.
Elle est désormais une fervente adepte de l’art-thérapie et prend beaucoup de plaisir à faire de la poterie sur son temps libre.
Elisabetta espère que sa santé s’améliorera avec le temps et rêve de créer une petite entreprise qu’elle pourra gérer seule. Elle aimerait ouvrir son propre hôtel, intégrant une boutique pour ses poteries.
« Je veux être à nouveau considérée comme une femme, une personne. Ma vie ne se limite pas à la maladie ! »
Mars est le mois de sensibilisation à la NMOSD et représente une occasion de faire connaître cette maladie auto-immune rare et de soutenir les personnes touchées dans le monde entier.
Mars est reconnu comme le mois de sensibilisation à la NMOSD.
Un certain nombre d'associations de défense des patients se sont impliquées pour diffuser ce message au niveau européen. Cette année, NMOSD in Focus s'associera à eux pour sensibiliser l'opinion publique à cette maladie. Apprenez-en plus sur la campagne 2024 ci-dessous.
NMOSD in Focus vise à permettre aux personnes vivant avec la maladie d'écouter leur corps et de discuter de leur NMOSD avec leur médecin.
Le NMOSD est une maladie qui dure toute la vie, il est donc essentiel d'écouter votre corps et de prêter attention aux symptômes nouveaux ou qui s'aggravent. Si vous sentez que quelque chose ne va pas, il est important d’en parler.
*Parlons de NMOSD
Souad, Leda, Elisabetta, Matthias et Els ont tous reçu un diagnostic de NMOSD.
Même s’ils ont une histoire différente, ils sont d’accord pour dire qu’il est essentiel de parler avec leur médecin, surtout dans le cas d’une maladie aussi rare que la NMOSD. Découvrez leurs témoignages dans la vidéo ci-dessous.
Cette section est destinée à vous aider à naviguer parmi les ressources existantes qui pourraient s’avérer utiles. Les informations fournies sur cette page ne sauraient se substituer à une prise en charge médicale ni justifier le diagnostic ou le traitement des maladies du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD). Pour toute question ou préoccupation relative à votre santé, veuillez-vous adresser à votre équipe soignante.
L’échange entre le patient et son équipe médicale est clé. Retrouvez-nos outils pratiques :
Un guide de discussion avec votre médecin pour vous aider à préparer votre prochaine conversation avec lui.
Carte à avoir sur vous pour informer que vous êtes atteint de NMOSD
La fondation Guthy-Jackson Charitable Foundation s’engage à financer la recherche visant à comprendre la pathophysiologie et la biochimie des maladies du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD). Il s’agit d’une organisation internationale disposant d’une antenne en Europe
The Sumaira Foundation est une organisation internationale à but non lucratif qui œuvre pour sensibiliser sur les NMOSD et les MOGAD, en réunissant de nombreuses communautés de patients et d'aidants et en soutenant la recherche et la défense des intérêts des patients.
L’association Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA) est une organisation à but non lucratif bénéficiant d’une présence internationale et européenne qui s’efforce d’accompagner les enfants, les adolescents et les adultes atteints d’une variété de troubles rares neuro-immunitaires.
L’association NMO France a pour mission d’informer et de soutenir les personnes atteintes de de maladies du spectre de la neuromyélite optique et d’autres maladies inflammatoires rares affectant le cerveau et la moelle épinière, telles que la maladie du spectre des anticorps anti-MOG (MOGAD).
EURORDIS est une alliance européenne unique à but non lucratif réunissant plus de 1000 organisations de patients atteints d’une maladie rare qui travaillent à l’amélioration de la vie des personnes atteintes d’une maladie rare. En connectant les patients, leurs familles et les groupes de patients, en réunissant toutes les parties prenantes et en mobilisant la communauté des maladies rares, EURORDIS renforce la voix des patients et contribue au développement de la recherche, des politiques et des services aux patients dans toute l’Europe.
La Plateforme Européenne de la Sclérose en Plaques (EMSP) est une organisation-cadre européenne qui s’efforce de permettre aux plus d’un million de personnes affectées par la sclérose en plaques (SEP) en Europe de faire entendre leur voix dans la détermination de leurs propres priorités.’
Pour un aperçu du NMOSD vous pouvez télécharger une brochure avec toutes les informations.
Dans cette section, vous pourrez retrouver au même endroit tous les documents pouvant être utiles et informatifs sur la NMOSD. Les informations contenues dans ces documents ne sont pas destinées à remplacer des soins médicaux et ne doivent pas être utilisées pour le diagnostic ou le traitement de la NMOSD. Si vous avez des questions ou des préoccupations concernant votre santé, veuillez contacter votre équipe médicale.